Современные методыдиагностики и леченияорфанных заболеваний
Современные методыдиагностики и леченияорфанных заболеваний
Современные методыдиагностики и леченияорфанных заболеваний

Ассоциация генетиков

Республиканское общественное объединение «Ассоциация медицинских генетиков» является одной из старейших профессиональных ассоциаций врачей Казахстана. В 2021 объединение получило статус Республиканского и на тот момент уже имело в составе 7 филиалов в разных регионах Казахстана.

Ассоциация ставит перед собой очень важные проблемы, такие как законодательное регулирование и развитие генетической службы, а также сопутствующих систем диагностики и лечения редких заболеваний и конечно же вопросы оплаты и терапии в рамках обязательного медицинского страхования.

В нашей стране многое сделано для помощи больным с редкими орфанными заболеваниями, но прогресс в этой области медицины столь стремительный, что необходимо постоянно совершенствовать законодательство, медицинскую и социальную систему оказания помощи этим больным.

Существует острая необходимость разработки и принятия клинических протоколов для диагностики и лечения наследственных заболеваний, определения порядка маршрутизации пациентов с редкими болезнями. Имеется необходимость расширения спектра нозологий и создание программы селективного скрининга на наследственные болезни, с целью улучшения раннего выявления.

Ассоциация разрабатывает и внедряет нормативные правовые акты, направленные на развитие программ селективного скрининга на наличие курабельных наследственных заболеваний и продолжает открывать референсные центры диагностики орфанных заболеваний.

Мы рады сотрудничеству и партнерству!

Наши специалисты

Святова Гульнара Салаватовна

Доктор медицинских наук, профессор, Заведующая Республиканской медико-генетической консультацией, Президент Ассоциации медицинских генетиков Казахстана.
Все специалисты